Maladie de Best

Aussi nommée dystrophie maculaire vitelliforme ou dystrophie vitelliforme juvénile, la maladie de Best est une affection rare des yeux qui se caractérise par l'apparition d'une tache jaune au niveau de la vision. Apparaissant dès l'enfance, cette maladie génétique évolue au fil des années et se manifeste généralement à partir de 40 ans avec une baisse importante de la vision. Faisons le point sur cette pathologie des yeux.

Qu'est-ce que la maladie de Best ?

Décrite en 1905 par Friedrich Best, la maladie de Best est une pathologie affectant la macula et sa région. Cette région maculaire est une zone centrale de la rétine, partie de l’œil considérée comme l’organe de la vision. Apparaissant dès l’enfance ou l’adolescence, la maladie de Best altère cette région maculaire avec l’apparition d’une tache jaune. Au début de la maladie, aucun trouble de la vision n’apparaît. Par la suite, la maladie évolue et entraîne une baisse de la vue avec une déformation de la perception des images. Cette évolution survient généralement à l'âge adulte.

Quelle est la cause de la maladie de Best ?

La maladie de Best est une maladie génétique due à une modification ADN, liée à une mutation du gène VMD2 situé sur le chromosome 11. Cette modification génétique entraîne une accumulation anormale de lipofuschine, un pigment cellulaire jaunâtre, au niveau de la rétine. Cette accumulation provoque la formation d’une tache jaunâtre délimitée et légèrement bombée au niveau de la région maculaire. Cette tache est souvent comparée à l’aspect d’un jaune d’œuf sur le plat. En évoluant, l’anomalie provoque des lésions au niveau de la rétine qui sont à l'origine des symptômes de la maladie de Best.

Quels sont les symptômes de la maladie de Best ?

Si la maladie de Best peut survenir dès l'enfance, les symptômes apparaissent généralement tardivement. La baisse de la vision est souvent constatée à partir de 40 ans. Cela s'explique par les différents stades de l'évolution de la maladie de Best :

1. Stade prévitelliforme ou du porteur sain, qui est caractérisé par l'absence de lésions au niveau de la rétine, et donc l'absence de troubles de la vision ;
2. Stade vitellin ou du disque vitelliforme, qui correspond à l'apparition de la tache jaune avec une vision peu ou pas affectée ;
3. Stade du pseudo-hypopion ou en œuf brouillé, qui survient lorsque la tache se fragmente avec une baisse importante de la vision ;
4. Stade atrophique, qui désigne le stade cicatriciel et le dernier stade de la maladie avec une baisse très importante de la vision.

Dans les cas les plus graves, certaines complications peuvent survenir au stade atrophique. Elles sont dues au développement de néovaisseaux choroïdiens, c'est-à-dire l'apparition de vaisseaux anormaux au niveau de la choroïde. Cette dernière correspond à une couche de l'œil qui est située à côté de la rétine et qui contient de nombreux vaisseaux sanguins responsables de l'irrigation de l'œil. Sans traitement adéquat, cette complication peut avoir de graves conséquences avec une altération définitive de l'œil.

Les symptômes de la maladie de Best peuvent varier d’un patient à un autre. Ils peuvent être différents chez plusieurs membres d'une même famille. Les deux yeux peuvent également être affectés différemment. Néanmoins, on constate généralement :

• Une baisse de la vision centrale ;
• L’apparition d’une vision trouble ;
• Une métamorphopsie, c'est-à-dire une déformation des images perçues ;
• Une vision périphérique qui reste normale ;
• Une vision nocturne qui n’est pas affectée.

Comment diagnostiquer la maladie de Best ?

Diagnostic de la maladie de Best

Réalisé par un ophtalmologiste, le diagnostic de la maladie de Best peut nécessiter plusieurs examens de la rétine comme :

• L’électro-oculogramme, qui permet d'identifier un dysfonctionnement de la rétine grâce à certaines mesures ;
• L’angiographie en fluorescence, qui consiste à prendre des photographies du fond de œil après injection d'un colorant fluorescent ;
• La tomographie en cohérence optique, qui donne un aperçu détaillé de l'intérieur de la rétine ;
• L’électrorétinographie multifocale, qui analyse la réponse de la rétine face à une stimulation lumineuse.

Comment traiter la maladie de Best ?

Il n’existe actuellement aucun traitement spécifique pour la maladie de Best. Néanmoins, des aides visuelles peuvent être préconisées pour lutter contre la baisse de la vision. De plus, un suivi médical est conseillé afin de surveiller l'évolution de la maladie de Best et la survenue de complications telles que l'apparition de néovaisseaux. En effet, le développement de néovaisseaux nécessite une prise en charge rapide avec la mise en place d'une photocoagulation au laser. Très utilisé en ophtalmologie, ce traitement consiste à prévenir certaines complications graves de la rétine par l'utilisation d'un laser.