La rétinite pigmentaire est une maladie qui touche les photorécepteurs dont le rôle est de capter la lumière de la rétine.
Elle en entraîne une dégénérescence des caractéristiques fonctionnelles normales conduisant à une perte progressive et graduelle de la vision et, très souvent, à terme, à la cécité.
Le point sur les causes de cette maladie, ses symptômes et son évolution.
Quelles sont les causes de la rétinite pigmentaire ?
Il s’agit d’une maladie génétique due à une mutation d’un ou de plusieurs gènes (au total, 39 gènes ont été identifiés à ce jour) impliqués dans la régulation du fonctionnement des photorécepteurs de la rétine.
Les causes ne sont pas parfaitement déterminées mais il semblerait que la rétinite pigmentaire soit dans 50 % des cas due soit à l’hérédité.
C’est également une maladie qui peut toucher seulement un des membre d’une même famille. Toutefois, une fois la maladie présente dans ses gènes, elle est héréditaire, il est donc possible de la transmettre.
Rétinite pigmentaire : ses symptômes
Cette maladie débute généralement à l’âge adulte, par des problèmes de vue dans des conditions de faible intensité lumineuse :
- Des difficultés d’adaptation à l’obscurité sont fréquentes dans la plupart des cas (lors du passage d’une pièce très éclairée à une pièce sombre par exemple).
- Dans d’autres cas, la rétinite pigmentaire pose des problèmes dans la vie quotidienne en handicapant le champ visuel périphérique : maladresse, difficulté à prendre le volant, percussion d’objets.
- Une difficulté à réaliser des activités minutieuses (enfiler du fil dans le chas d’une aiguille), une difficulté à lire également, une myopie (vision floue au loin) ou un astigmatisme (vision brouillée et déformée) peuvent se manifester.
Quelle est l’évolution de la rétinite pigmentaire ?
L’évolution de cette maladie est variable d’un cas à l’autre. à ce jour, aucun traitement n’est connu pour guérir la rétinite pigmentaire.
De manière générale, elle est lente s’étendant sur plusieurs dizaines d’années aboutissant, dans la grande majorité des cas, à la dégradation progressive de la vision et, à terme, à la cécité.
Cette évolution fait de la rétinite pigmentaire la première cause de cécité héréditaire dans les pays développés.
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