L’achromatopsie est une pathologie qui affecte la vision. Elle est caractérisée par l’absence totale de perception des couleurs et une sensibilité à la lumière. Faisons le point sur cette affection visuelle souvent méconnue.
Qu’est-ce que l’achromatopsie ?
L’achromatopsie, aussi nommée « achromatie » ou « monochromatisme », est un trouble visuel qui affecte tout particulièrement la vision des couleurs. Un sujet dit « achromate » ne perçoit pas les couleurs. Il distingue seulement le blanc, le noir et des nuances de gris. L’achromatopsie peut être d'origine génétique comme elle peut également apparaître suite à une lésion cérébrale. C’est pourquoi on distingue plusieurs types d’achromatopsie : l’achromatopsie congénitale complète, l’achromatopsie congénitale incomplète et l’achromatopsie cérébrale.
Achromatopsie congénitale complète
L’achromatopsie congénitale dite « complète » est définie comme une maladie génétique rare. Elle est caractérisée par plusieurs symptômes dont :
- une absence totale de perception des couleurs ;
- une amblyopie, c’est-à-dire une diminution de l’acuité visuelle touchant un œil ou les deux yeux (attention, ce trouble est le plus souvent asymptomatique et donc difficile à diagnostiquer) ;
- une photophobie importante, c’est-à-dire une forte sensibilité à la lumière ;
- un nystagmus, c’est-à-dire une oscillation involontaire et saccadée du globe oculaire.
Les recherches sur le sujet ont permis d’identifier quatre gènes qui pourraient être impliqués dans la survenue de cette maladie. Elle serait ainsi due à la dégénérescence de certains pigments spécifiques de la rétine. Ces derniers correspondent aux cônes, éléments permettant la vision des couleurs, la vision centrale et la vision diurne (vision de jour). Ce dysfonctionnement des cônes explique les troubles visuels survenant chez les sujets achromates.
Achromatopsie congénitale incomplète ou monochromatie au bleu
Une forme incomplète de l’achromatopsie congénitale existe également. Celle-ci est aussi présentée comme une achromatopsie incomplète liée à l’X, une achromatopsie atypique, ou plus couramment une monochromatie au bleu. Cette forme d’achromatopsie congénitale est dite incomplète car elle est seulement liée au chromosome X et n’affecte pas tous les cônes. C’est pourquoi certains cônes, et plus particulièrement les cônes sensibles au bleu, restent fonctionnels. On parle ainsi de « monochromatie au bleu », dont les symptômes sont moins prononcés que lors d’une achromatopsie congénitale complète.
Achromatopsie cérébrale
L’achromatopsie cérébrale est causée par une lésion cérébrale, le plus souvent due à un accident vasculaire cérébral. Contrairement aux formes complète et incomplète d’achromatopsie congénitale, l’achromatopsie cérébrale n’est pas due à un dysfonctionnement des cônes. Cette forme d’achromatopsie est due à l’altération d’une région spécifique du cerveau impliquée dans le traitement des couleurs. Suite à une lésion cérébrale, cette région du cortex visuel ne joue plus son rôle. C’est pourquoi les patients atteints d’achromatopsie cérébrale perdent non seulement la capacité à voir les couleurs mais également la capacité à se remémorer mentalement les couleurs.
Quelle est la prise en charge de l’achromatopsie ?
Bien que des essais de thérapie génique soient en cours pour le traitement de l’achromatopsie, il n’existe actuellement aucun traitement à l’achromatopsie. Néanmoins, des solutions sont proposées aux patients pour soulager les symptômes de la maladie. Il peut par exemple être préconisé de porter des verres pour corriger l’acuité visuelle, et d’utiliser des verres teintés pour diminuer la sensibilité à la lumière. Des verres spécifiques, dits « chromogènes », ont également été développés pour les personnes achromates. Ces verres chromogènes sont composés de filtres pour améliorer la perception des couleurs.