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La maladie de Stargardt est une maladie génétique héréditaire rare, c'est-à-dire qu'elle est liée à une anomalie sur un gène porté par un chromosome. Survenant chez l'enfant avant l'âge de 20 ans, cette pathologie affecte l'œil et provoque des troubles de la vision au niveau des deux yeux. Faisons le point sur cette maladie.
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Qu'est-ce que la maladie de Stargardt ?
Description de la maladie de Stargadt
La maladie de Stargardt, aussi nommée syndrome de Stargardt, doit son nom à l'ophtalmologiste allemand Karl Stargardt qui fut le premier à la décrire en 1909. Cette maladie affecte l'œil et constitue plus précisément la dystrophie maculaire héréditaire la plus fréquente. Appelée également maculopathie, cette pathologie est liée à une dégénérescence de la macula, région centrale de la rétine de l'œil. Elle induit des lésions rétiniennes, provoquant une baisse de la vue au niveau des deux yeux. Les troubles de la vision sont irréversibles et se développent au fil des années. Apparaissant chez l'enfant avant l'âge de 20 ans, la maladie de Stargardt est une pathologie rare dont le risque de développer la maladie varie entre 1 personne sur 20 000 et 1 personne sur 30 000.
À noter : on distingue parfois plusieurs formes de la maladie de Stargardt. Elles diffèrent notamment sur le gène altéré à l'origine des troubles de la vision (cet article traite de la forme la plus typique et la plus fréquente).
Cause de la maladie de Stargardt
Le syndrome de Stargardt est une maladie d'origine génétique, qui est généralement due à des altérations au niveau d'un gène spécifique : le gène ABCA4. Ce gène permet la production d'une protéine impliquée dans le passage de la vitamine A à travers les différentes couches de la rétine, élément de l'œil impliqué dans la vue. En raison de l'importance de la vitamine A pour le bon fonctionnement de la rétine, l'altération du gène ABCA4 entraîne une dégradation des structures de l'œil et une perte de fonction de celui-ci.
À noter : différentes mutations peuvent survenir au niveau du gène ABCA4. Si certaines altérations peuvent entraîner la maladie de Stargardt, certaines mutations peuvent provoquer d'autres maladies de la rétine, dont certaines formes de rétinite pigmentaire. Cette dernière désigne un ensemble de maladies génétiques de l'œil.
Symptômes de la maladie de Stargardt
Dans sa forme la plus fréquente, la maladie de Stargardt touche les enfants avant l'âge de 20 ans. Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 7 et 12 ans, avec une baisse de la vision centrale au niveau des deux yeux. Cela se manifeste par une altération de la perception des détails et de certaines couleurs. L'acuité visuelle continue de diminuer progressivement et de façon assez symétrique entre les deux yeux.
À noter : bien que cette perte visuelle soit irréversible, les patients conservent une vision périphérique intacte et ne deviennent pas aveugles.
Comment diagnostiquer et traiter la maladie de Stargardt ?
Diagnostic du syndrome de Stargardt
Après l'étude des symptômes perçus par l'enfant, l'ophtalmologiste réalise un examen du fond de l'œil, grâce à une lampe et un collyre adapté (gouttes ophtalmiques). Cet examen permet d'analyser la rétine, d'évaluer l'état de la macula et d'identifier certaines anomalies.
Afin de confirmer le diagnostic, le professionnel de santé peut également avoir recours à d'autres examens tels que :
- Une angiographie à la fluorescéine, technique utilisant un colorant fluorescent pour visualiser les lésions du fond de l'œil.
- Une autofluorescence du fond de l'œil, examen assez similaire à la technique précédente.
- Un examen de la vision des couleurs.
- Un électrorétinogramme, enregistrant l'activité électrique de la rétine.
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Prise en charge de la maladie de Stargardt
Il n'existe actuellement aucun traitement pour la maladie de Stargardt. Néanmoins, plusieurs études scientifiques s'intéressent actuellement à cette maladie, et notamment à l'utilisation de la thérapie génique comme traitement potentiel. Cette méthode consiste en quelque sorte à utiliser un gène comme un médicament, c'est-à-dire à introduire un gène pour corriger une altération.
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Afin de limiter l'évolution de la maladie et faciliter la vie quotidienne des patients, les professionnels de santé peuvent conseiller certaines mesures de précaution comme :
- Le port de lunettes « anti-UV » pour limiter les effets néfastes des rayons ultraviolets (UV) émis par le soleil.
- Le port de lunettes « couvrantes », qui permettent d'orienter la lumière sur les côtés et ainsi réduire les effets des UV sur la rétine.
- L'utilisation de lunettes grossissantes ou encore de loupes pour faciliter la perception des détails et ne pas trop fatiguer les yeux.
Pour lutter contre la dégénérescence de la macula, on peut aussi recourir à des médicaments anti-angiogéniques destinés à inhiber la croissance de nouveaux vaisseaux. Trois molécules peuvent être utilisées : le pegaptanib, le ranibizumab et le bevacizumab. Depuis 2019, le brolucizumab (Beovu®) a aussi été approuvé par le Comité des médicaments à usage humain de l’Agence européenne des médicaments (EMA).
À noter : les informations présentées dans cet article sont données à titre indicatif et ne constituent en aucun cas un avis médical. Faisant encore l'objet d'études scientifiques, les données de cet article rédigé en 2016 peuvent être complétées ou contredites par de nouveaux résultats. En cas de doute, il est recommandé de demander conseil à un professionnel de santé.